Ochorenie Na Ukladanie železa - Príčiny, Diagnostika, Terapia

Ochorenie na ukladanie železa

Ochorenie na ukladanie železa (hemochromatóza, sideróza, cukrovka z bronzu) spôsobuje preťaženie tela železom. Nadbytočné železo sa môže hromadiť v orgánoch a tkanivách a časom sa poškodiť. Príznaky spôsobené týmto sa zvyčajne prejavia až v pokročilom veku. Dedičná primárna hemochromatóza vedie k zvýšenej absorpcii (absorpcii) železa. Pri sekundárnej hemochromatóze dochádza k preťaženiu železom v dôsledku častých transfúzií krvi, ktoré sú potrebné pri iných základných ochoreniach.

navigácia

• Pokračovať v čítaní
• viac na túto tému
• Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

• Aké sú príčiny ochorenia ukladania železa?
• Aké sú príznaky?
• Ako sa diagnostikuje choroba ukladania železa?
• Ako sa lieči choroba ukladania železa?
• Koho sa môžem spýtať?
• Ako sa zúčtujú náklady?

Aké sú príčiny ochorenia ukladania železa?

Vo väčšine prípadov je hemochromatóza spôsobená dedičnou genetickou chybou; zriedka je spôsobená inými spúšťacími faktormi.

Primárna hemochromatóza

Primárna hemochromatóza je jednou z najbežnejších dedičných chorôb. Rozšíril sa po Európe s veľkým sťahovaním Keltov a dobytím Vikingov, a preto je bežnejší v severnej Európe ako v južnej Európe.

Primárna hemochromatóza je spôsobená chybou (zvyčajne mutácia C282Y, zriedkavejšie mutácia H63D v géne HFE) na 6. chromozóme. To narúša reguláciu absorpcie železa cez sliznicu tenkého čreva - telo absorbuje viac železa, ako je potrebné. Choroba sa vyskytuje iba vtedy, ak majú obe verzie génu defekt (autozomálne recesívne dedičstvo), čo znamená:

• Ľudia s iba jedným chybným chromozómom 6 (heterozygotnosť C282Y) zostávajú zdraví, môžu však tento nedostatok preniesť na svoje deti. V Európe je to asi jeden z dvadsiatich.
• Ochorenie na ukladanie železa je prítomné od narodenia u ľudí s dvoma chybnými chromozómami (homozygotnosť C282Y). Postihuje jedného zo 400 ľudí v Európe (1:80 v Írsku).

Sekundárna hemochromatóza

V zriedkavých prípadoch sa ochorenie na ukladanie železa môže získať aj počas celého života. Možnými spúšťačmi sú predovšetkým časté krvné transfúzie, ktoré sú potrebné pri určitých poruchách tvorby krvi (talasémia veľká atď.).

Aké sú príznaky?

Choroba dlho nespôsobuje žiadne nepríjemné pocity. Pri primárnej hemochromatóze sa prvé príznaky u mužov zvyčajne objavia po 40. roku života, u žien až 20 rokov po menopauze. Je to pravdepodobne spôsobené zvýšenou potrebou železa v dôsledku menštruácie, tehotenstva a dojčenia.

Príznaky sú založené na zvýšenom ukladaní železa v orgánoch (najmä pečeni, srdci, hypofýze, pankrease, štítnej žľaze, prištítnych telieskach a pohlavných žľazách) a tkanivách (srdcové svaly, kĺby a pokožka).

Medzi prvé príznaky pokročilej hemochromatózy patria:

• Bolesť kĺbov,
• Erektilná dysfunkcia,
• Strata sekundárnych mužských vlasov (fúzy, hrudník, ochlpenie a brušné vlasy atď.)
• Chudnutie a zvýšené močenie (príznaky cukrovky)
• Stmavnutie pokožky (v dôsledku zvýšenej tvorby kožného pigmentu melanínu), najmä oblastí vystavených slnku, ako aj bradaviek, perinea, dlaní a jaziev.

Fibróza pečene (zvýšenie spojivového tkaniva) sa postupne vyvíja v pečeni, neskôr cirhóza pečene (zjazvenie tkaniva). U tretiny postihnutých sa po desaťročiach objaví hepatocelulárny karcinóm.

Môže tiež viesť k ochoreniu srdcového svalu (kardiomyopatia) so srdcovým zlyhaním alebo srdcovou arytmiou. Môžu byť ovplyvnené aj kĺby (artropatia). Bolesť sa často vyskytuje najskôr v malých kĺboch ruky, neskôr aj vo veľkých kĺboch.

Ako sa diagnostikuje choroba ukladania železa?

Anamnéza objasňuje, ktoré príznaky sú prítomné a či sú v rodine už známe prípady ochorenia na ukladanie železa. Ďalej sa rovnováha železa hodnotí ako súčasť krvného testu. Za týmto účelom sa merajú hladiny železa v sére, saturácia feritínu a transferínu. V prípade potreby nasledujú ďalšie vyšetrenia pečene (laboratórne hodnoty, MRT, Fibroscan, biopsia) a srdca (EKG, echokardiografia, MRT, meranie železa v srdci), ako aj test na určité hormóny. V prípade primárneho ochorenia na ukladanie železa sa vykonáva aj genetický test.

Ako sa lieči choroba ukladania železa?

Ak sa choroba nelieči, vedie k smrti. Na druhej strane, ak terapia začala skoro - teda pred výskytom poškodenia orgánov -, existuje väčšinou normálna dĺžka života. Liečba hemochromatózy je pomerne jednoduchá, ale musí sa udržiavať po celý život. Cieľom je vyprázdniť zásoby železa v tele. K dispozícii sú rôzne možnosti, najúčinnejšia je terapia krviprelievaním.

Liečba krvných doštičiek

Pri primárnej hemochromatóze sa každý týždeň odstráni 400 až 500 ml krvi (čo zodpovedá 200 až 250 mg železa). Liečba sa začína, keď sú hladiny feritínu zvýšené a frekvencia sa udržiava, kým sa nedosiahne cieľová hodnota nižšia ako 50 mikrogramov / liter. Pri pokročilej hemochromatóze je potrebných až 50 krvných doštičiek pred vyprázdnením usadenín železa. Na udržanie vyváženej rovnováhy železa v tele sú zvyčajne postačujúce individuálne upravené štyri až dvanásť krvných doštičiek ročne.

Na sekundárnu hemochromatózu sa dá použiť aj terapia krvnými doštičkami, intervaly sú zvyčajne dlhšie. Predpokladom je dostatočne vysoký obsah hemoglobínu v krvi.

Podľa Európskej spoločnosti pre pečeňové štúdie (EASL) sú výhody liečby krviprelievaním správne preukázané, a to aj bez randomizovaných kontrolovaných štúdií. Únava, zvýšené hladiny transamináz, štádium fibrózy pečene a tón pleti sa zlepšujú pri liečbe krvnými doštičkami. Artralgie sa zvyčajne nezlepšia. Rozlíšenie endokrinných porúch, cukrovky a srdcových chorôb sa líši v závislosti od štádia deštrukcie tkaniva v čase stanovenia diagnózy.

Aferéza erytrocytov

Krv sa mechanicky rozkladá na svoje zložky. V porovnaní s krviprelievaním je možné pri jednom ošetrení odstrániť viac erytrocytov, čo znamená, že hodnoty feritínu klesajú oveľa rýchlejšie. Zvyšné zložky krvi (plazma, leukocyty a krvné doštičky) sa dostanú späť pacientovi.

Liečivá eliminácia železa (chelatačná terapia)

Chelátory železa (napr. Deferoxamín, deferiprón) môžu byť alternatívou pre pacientov, ktorí netolerujú krviprelievanie alebo u ktorých je to kontraindikované (napr. Pri anémii, pokročilej kardiomyopatii, cukrovke). Látky viažu železo v sére a tkanive a podporujú vylučovanie močom a žlčou (stolica).

Diéta s nízkym obsahom železa

Pri primárnej hemochromatóze sa treba vyhýbať potravinám, ktoré sú obzvlášť bohaté na železo, ako sú napríklad pečeň. Diéta s nízkym obsahom železa však nemá žiadny ďalší vplyv na liečbu krviprelievania. Mali by ste sa vyhnúť vitamínovým doplnkom obsahujúcim železo a doplnkom železa. Príjem vitamínu C by nemal presiahnuť 500 mg / deň. Spotreba alkoholu by mala byť čo najmenšia.

Podľa toho by sa mali liečiť komplikácie ako cukrovka, cirhóza pečene, artropatia, endokrinné poruchy (hypogonadizmus, hypotyreóza), srdcové choroby alebo osteoporóza. Odporúča sa očkovanie proti hepatitíde A a hepatitíde B.

Koho sa môžem spýtať?

Za diagnostiku a liečbu hemochromatózy zodpovedajú špecialisti v internom lekárstve s doplňujúcim odborom v odbore gastroenterológia a hepatológia.

Ako sa zúčtujú náklady?

Dopravcovia zdravotného poistenia prijímajú všetky potrebné a účelné kroky na diagnostiku a terapiu. Váš lekár alebo ambulancia v zásade zúčtuje účty priamo s poskytovateľom zdravotného poistenia. Možno však budete musieť platiť odpočítateľnú položku u niektorých poskytovateľov zdravotného poistenia.

Môžete však tiež použiť lekára podľa vášho výberu (tj. Lekára bez zmluvy o zdravotnom poistení) alebo súkromnú ambulanciu.

Viac informácií nájdete v časti Náklady a odpočítateľné položky a na webovej stránke agentúry sociálneho zabezpečenia.

Keď je nutná hospitalizácia

Môže sa vyžadovať hospitalizácia, ak sa vyskytne diabetická kóma alebo pokročilá cirhóza pečene. Tu sa účtujú náklady na nemocnicu. Pacient musí platiť denný príspevok na úhradu nákladov.

Viac informácií nájdete v časti Čo stojí pobyt v nemocnici?