Epidermolysis Bullosa (EB)

Obsah:

Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidermolysis Bullosa (EB)

Video: Epidermolysis Bullosa (EB)

Video: Epidermolysis Bullosa (EB)
Video: Phase I/II Clinical Trial for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Using EB-101 - J.Y. Tang 2024, Marec
Anonim

Epidermolysis Bullosa (EB)

Dedičná epidermolysis bullosa (EB) je zriedkavé kožné ochorenie, ktoré sa vyznačuje predovšetkým neobvyklým a často závažným pľuzgierom na koži. Postihnuté sú asi dve až tri zo 100 000 ľudí, mužov i žien. Dedičná EB je spôsobená zmenami v jednotlivých génoch, ktoré určujú štruktúru proteínových molekúl, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie rôznych vrstiev pokožky pohromade.

navigácia

  • Pokračovať v čítaní
  • viac na túto tému
  • Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

Aké formy EB existujú?

V súčasnosti existujú štyri rôzne hlavné formy dedičnej EB:

  • EB simplex,
  • križovatka EB,
  • dystrofická EB
  • a Kindlerov syndróm.

Jednotlivé formy EB sa líšia príslušnou génovou modifikáciou, a teda aj ovplyvnenými proteínmi (proteínovými molekulami) a klinickými charakteristikami. V súčasnosti je známych asi 40 pod foriem štyroch hlavných foriem EB, pričom všetky sa líšia z hľadiska závažnosti ochorenia a prognózy. Čo majú všetci pacienti s EB spoločné, je však osobitná citlivosť ich pokožky, ktorá je obzvlášť jemná a zraniteľná, ako napríklad krídla motýľa. Preto sú dnes deti s EB známe pod pojmom „deti motýľov“.

Aké sú príznaky?

Prvé príznaky ako pľuzgiere, rany alebo otvorené oblasti pokožky sa zvyčajne objavia krátko po narodení. Vo výsledku je klinický prejav choroby odlišný. Siaha od lokálnych pľuzgierov, najmä na rukách a nohách, až po generalizované pľuzgiere na koži a slizniciach, a teda niekedy aj k poškodeniu vnútorných orgánov. V určitých závažných prípadoch vedie trvalé poranenie pokožky k výraznému zjazveniu a zhoršeniu funkcie kĺbov (kontraktúr) na rukách a nohách.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Diagnóza EB sa zvyčajne robí v kojeneckom alebo ranom detstve. Najskôr sa objasnia ďalšie možné príčiny pľuzgierov alebo kožných defektov, napríklad infekcie. Okrem dermatologického vyšetrenia je dôležité vykonať opatrnú anamnézu. Lekár sa pýta, či sú podobné príznaky postihnuté aj príbuznými. To je prípad niektorých foriem EB, a nie iných. Ak existuje podozrenie na EB, vykonajú sa špeciálne testy. V závislosti od podozrenia na diagnózu to zahŕňa biopsiu kože a genetickú analýzu pacienta. Informácie o správnom postupe, ak sa dieťa narodí s podozrením na EB, nájdete na www.eb-haus.org.

Poznámka Ak je v rodine už známy výskyt EB a príčinná genetická chyba, je možné vykonať genetický rozbor embrya. V prípade ťažkých foriem EB sa to dá použiť na zistenie, či embryo má EB pred narodením alebo nie. Pred takýmto vyšetrením musí byť v každom jednotlivom prípade poskytnuté podrobné genetické poradenstvo.

Ako sa lieči EB?

V súčasnosti neexistuje kauzálna terapia alebo dokonca liečba EB. V popredí je správna starostlivosť o rany, ako aj terapia bolesti a prevencia rán. Pri zrastoch a kontraktúrach sú možné chirurgické zákroky. Kľúčom k poskytovaniu starostlivosti o EB je v každom prípade poradenstvo a podpora interdisciplinárneho, profesionálneho tímu skúsených odborníkov.

predpoveď

Ako už bolo spomenuté, závažnosť symptómov u EB je veľmi premenlivá; prognóza sa preto líši od prípadu k prípadu. Niektorí ľudia spolu vychádzajú veľmi dobre bez ďalšej vonkajšej pomoci, mnohým však treba venovať neustálu starostlivosť. V niektorých prípadoch alebo v určitých formách môže byť choroba v ranom štádiu životu obmedzujúca z dôvodu skorého výskytu kožných nádorov alebo závažného postihnutia iných orgánových systémov (napr. Dýchacích ciest).

Podrobné informácie o všetkých témach týkajúcich sa EB nájdete v príručke EB.

Koho sa môžem spýtať?

Ak chcete objasniť kožné príznaky u novorodenca alebo dieťaťa, ktoré poukazujú na pľuzgierovité kožné ochorenie, môžete kontaktovať tieto úrady:

  • Pediater
  • Všeobecný lekár
  • Špecialista na dermatológiu
  • Detská klinika alebo nemocnica s oddelením pre pediatriu

EB House Rakúsko

Od roku 2005 existuje v oblasti Fakultnej nemocnice v Salzburgu vysoko špecializované kontaktné miesto pre pacientov s epidermolysis bullosa, takzvaný EB House Austria s ambulanciou EB. Lekári, ktorí tam pracujú, sa spolu s tímom terapeutov starajú výlučne o pacientov s EB. Okrem toho sa výskum EB vykonáva na najvyššej úrovni a naša vlastná akadémia EB ponúka informácie a odborné znalosti pre pacientov a špecialistov.

Spoločnosť EB House Austria je od apríla 2017 odborným centrom pre genodermatózy so zameraním na epidermolysis bullosa.

Všetky informácie o dome EB nájdete na www.eb-haus.org

Ako budú pokryté náklady?

Elektronická karta je váš osobný kľúč k výhodám zákonného zdravotného poistenia. Všetky potrebné a vhodné diagnostické a terapeutické opatrenia preberá vaša zodpovedná agentúra sociálneho poistenia. Na určité služby sa môže vzťahovať odpočítateľná položka alebo príspevok na náklady. Podrobné informácie môžete získať od agentúry sociálneho zabezpečenia. Ďalšie informácie nájdete na:

  • Právo na liečbu
  • Návšteva lekára: náklady a odpočítateľné položky
  • Čo stojí pobyt v nemocnici
  • Poplatok za predpis: Takto sú hradené náklady na lieky
  • Rehabilitácia a liečba
  • Zdravotnícke pomôcky a pomôcky
  • Zdravotnícke povolania AZ

ako aj online sprievodca po úhrade nákladov na sociálne poistenie.