Choroba Na Skladovanie Medi - Wilsonova Choroba

Obsah:

Choroba Na Skladovanie Medi - Wilsonova Choroba
Choroba Na Skladovanie Medi - Wilsonova Choroba

Video: Choroba Na Skladovanie Medi - Wilsonova Choroba

Video: Choroba Na Skladovanie Medi - Wilsonova Choroba
Video: Co je Alzheimerova choroba? 2024, Marec
Anonim

Choroba na skladovanie medi

Ochorenie na ukladanie medi (Wilsonova choroba) je zriedkavé, dedičné ochorenie metabolizmu medi v pečeni. Chybné vylučovanie žlčou vedie k hromadeniu medi, najmä v pečeni a mozgu. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia vo veku od päť do 45 rokov. Ak sa choroba nelieči, často vedie k smrti. Pri včasnej diagnostike a dôslednej liekovej terapii môžu postihnutí očakávať normálnu dĺžku života bez negatívnych účinkov na zdravie. Všeobecne sa viac medi prijíma potravou, ako telo potrebuje. U zdravých ľudí sa prebytok vylučuje žlčou so stolicou.

navigácia

  • Pokračovať v čítaní
  • viac na túto tému
  • Rady, súbory na stiahnutie a nástroje
  • Má choroba ukladania medi príčinu?
  • Aké sú príznaky choroby ukladania medi?
  • Ako sa stanovuje diagnóza?
  • Ako sa lieči choroba ukladania medi?
  • Koho sa môžem spýtať?
  • Ako sa zúčtujú náklady?

Má choroba ukladania medi príčinu?

Pri Wilsonovej chorobe však mutácie určitého génu (gén Wilson: gén ATPázy 7B na chromozóme 13q14.3) vedú k zníženému vylučovaniu medi a v dôsledku toho k jeho hromadeniu v tele. Z dlhodobého hľadiska to vedie k poškodeniu orgánov, najmä v pečeni a mozgu. Okrem toho môžu byť ovplyvnené obličky, oči, srdce a zažívací trakt, pohybový aparát, endokrinný systém a pokožka. Odhaduje sa, že jeden z 30 000 ľudí trpí týmto ochorením spôsobeným genetickým defektom - v súčasnosti je známych viac ako 350 mutácií v takzvanom géne Wilson.

Dedenie je autozomálne recesívne, tj. Sú ovplyvnené iba nosiče dvoch mutácií na rovnakom géne. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša po matke a otcovi. Ľudia s iba jedným mutovaným génom zostávajú zdraví sami, ale môžu chybu preniesť na svoje deti.

Aké sú príznaky choroby ukladania medi?

Toto ochorenie sa vyskytuje prevažne vo veku od päť do 45 rokov, s najvyššou incidenciou vo veku od 13 do 24 rokov, a môže byť veľmi odlišné. U niektorých postihnutých sú na začiatku v popredí príznaky postihujúce pečeň (najmä ak sa vyskytujú až do puberty), u iných neurologické príznaky. Menšia časť vykazuje psychiatrické abnormality pri počiatočnej diagnóze (napr. Zmeny osobnosti, kognitívne poruchy až po demenciu a depresiu, ako aj psychózy).

Priebeh choroby

Rozlišuje sa medzi predklinickým (asymptomatickým, tj. Bez symptómov) a klinickým (symptomatickým) štádiom. Príznaky klinického štádia závisia od toho, ktorý orgánový systém stráca funkčnosť ako prvý.

Medzi možné príznaky v závislosti od postihnutého orgánového systému patria:

  • Pečeň: Zvýšené hodnoty pečene, zväčšená slezina, hepatitída, cirhóza pečene, vodnateľnosť (ascites), žltačka (žltačka), fulminantné zlyhanie pečene;
  • Nervový systém: tras, ataxia, poruchy koordinácie a pohybu, zvýšené slinenie, spasticita, epileptické záchvaty, kognitívne poruchy, zmeny osobnosti, depresia;
  • Oči: Kayser-Fleischerov prstenec rohovky, slnečnicový zákal;
  • Krv: hemolýza.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Wilsonovej chorobe, sú často nešpecifické. Na diagnostiku sa používajú laboratórne testy (hladina medi v krvi a moči, ceruloplazmín v krvi) a molekulárne genetické testy. Ďalej sa používa bodovací systém s množstvom parametrov choroby. Ak je to potrebné, vykoná sa biopsia pečene a zobrazovacie postupy, ako je ultrazvuk a MRI, ako aj oftalmologické vyšetrenie (vyšetrenie štrbinovou lampou na krúžkoch Kayser-Fleischer (KF)).

Ďalej by sa mal vykonať rodinný skríning, aby bolo možné identifikovať príbuzných, ktorí ešte v ranom štádiu nie sú zjavne chorí.

Poznámka Čím skôr je diagnostikovaná Wilsonova choroba, tým skôr je možné zabrániť nástupu príznakov a progresii ochorenia. Naopak, nedostatočné alebo nedostatočné ošetrenie môže viesť k narastajúcemu poškodeniu orgánov a nakoniec k smrti.

Ako sa lieči choroba ukladania medi?

Celoživotná medikamentózna terapia chelátormi medi (D-penicilamín, trientín) alebo soľami zinku by mala byť zahájená ihneď po stanovení diagnózy a mala by sa v nich pokračovať natrvalo. To platí aj pre špeciálne životné situácie, ako je tehotenstvo a dojčenie. Chelátory medi viažu meď uloženú v orgánoch a tkanivách. Tieto komplexy medi vstupujú do krvi a vylučujú sa obličkami. Soli zinku majú zabrániť opätovnému hromadeniu medi v tele.

S včasnou, celoživotnou liečbou a pravidelnými kontrolami môžu postihnutí viesť život do značnej miery bez príznakov a s normálnou dĺžkou života.

Koho sa môžem spýtať?

Za diagnostiku a liečbu ochorení na ukladanie medi sú zodpovední špecialisti v internom lekárstve s ďalšími predmetmi v odbore gastroenterológia a hepatológia.

Ako sa zúčtujú náklady?

Dopravcovia zdravotného poistenia prijímajú všetky potrebné a účelné kroky na diagnostiku a terapiu. Váš lekár alebo ambulancia v zásade zúčtuje účty priamo s poskytovateľom zdravotného poistenia. U niektorých poskytovateľov zdravotného poistenia však možno budete musieť platiť odpočítateľnú položku (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Môžete však tiež použiť lekára podľa vášho výberu (tj. Lekára bez zmluvy o zdravotnom poistení) alebo súkromnú ambulanciu.

Viac informácií nájdete v časti Náklady a odpočítateľné položky a na webovej stránke agentúry sociálneho zabezpečenia.

Keď je nutná hospitalizácia

Ak dôjde k vážnemu ochoreniu, je niekedy nevyhnutná hospitalizácia. Tu sa účtujú náklady na nemocnicu. Pacient musí platiť denný príspevok na úhradu nákladov.

Viac informácií nájdete v časti Čo stojí pobyt v nemocnici?

Odporúčaná: