Rettov Syndróm - Diagnostika A Liečba

Rettov syndróm

Viedenský lekár Dr. Andreas Rett (1924–1997) prvýkrát popísal syndróm v roku 1966, ktorý potom dostal meno po ňom. Rettov syndróm (RTT) je zriedkavé ochorenie, ktoré geneticky vedie k vývojovej poruche centrálneho nervového systému. V klasickej podobe sú ovplyvnené iba dievčatá. Spravidla sa odnaučia už získaný jazyk a jemná motorika a vykazujú vážne kognitívne poruchy, motorické stereotypy a ťažkosti s chôdzou…

navigácia

• Pokračovať v čítaní
• viac na túto tému
• Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

• Príčina a priebeh
• ">Príznaky
">
• diagnóza
• terapia
• Koho sa môžem spýtať?
• Ako budú pokryté náklady?

">

Príčina a priebeh

Väčšina pacientov má genetické zmeny (mutácie) v géne MECP2 (metyl CpG viažuci proteín 2). Avšak presný pôvod ochorenia a spôsob, akým fungujú gény MECPs a MECP2 proteíny, ešte nie sú úplne objasnené. Gén MECP2 je na X chromozóme. Dievčatá majú dva chromozómy X, chlapci jeden chromozóm X a jeden Y. Preto sú novorodenci mužského pohlavia oveľa závažnejšie postihnutí alebo často nie sú životaschopní. Riziko opakovania pre ďalších súrodencov je menej ako 0,01 percenta.

Priebeh a závažnosť ochorenia môžu byť veľmi odlišné a môžu sa tiež líšiť od bežných príznakov (atypický Rettov syndróm). V prvom roku života dievčatá zvyčajne nevykazujú žiadne vývojové abnormality.

Vo fázach stagnácie a regresie sa rast mozgu a hlavy spomaľuje. Zručnosti, ktoré sa už naučili, sú zabudnuté. V tejto fáze sa diagnostikuje zvyčajne. Nasleduje fáza plató trvajúca roky, „relatívna stabilizácia“. Potom zvyčajne dôjde k pomaly postupnému zhoršovaniu motorických funkcií. Viac informácií o priebehu a presný popis štádií ochorenia nájdete na domovskej stránke a v priečinku Rakúskej spoločnosti pre Rettov syndróm na adrese www.rett-syndrom.at.

Príznaky

Medzi hlavné príznaky, ktoré môžu naznačovať Rettov syndróm, patria:

• Jemná motorika, ktorá sa už naučila, napríklad cielené uchopenie, už nie je možné.
• Namiesto toho sa vyskytujú motorické stereotypy (opakujúce sa pohyby rúk, ako napríklad „umývanie rúk“, tlieskanie alebo hryzenie rúk).
• Niektoré dievčatá s RTT sa nenaučia voľne chodiť; pre mnohé je chôdza s pribúdajúcim vekom čoraz ťažšia.
• Vývoj jazyka sa často od začiatku oneskoruje a jazykové výroky, ktoré sa už naučili, sa stratia. Jazyk často absentuje.

Ďalej sa môžu vyskytnúť poruchy spánku a dýchania, bruxizmus, skolióza, poruchy obehu rúk / nôh a poruchy regulácie svalového tonusu (hypotónia / znížený svalový tonus, spasticita). Riziko postihnutých utrpí život ohrozujúcu srdcovú arytmiu s takzvaným predĺženým QT intervalom. Epileptické záchvaty sú častým problémom väčšiny dievčat, najmä v prvých dvoch desaťročiach života.

diagnóza

Cesta k diagnostike Rettovho syndrómu ukazuje vyššie spomínaný postupný kurz so stratou jemných motorických a jazykových schopností, ktorý už bol získaný, a so symptómami ochorenia. Pri podozrení na Rettov syndróm sa robí genetický test, ktorý ho môže potvrdiť vo viac ako 90 percentách prípadov. V niekoľkých prípadoch napriek rozsiahlym genetickým testom nedôjde k nijakej zmene, ale ak existujú klinické kritériá, používa sa termín Rettov syndróm. MRI, EEG a metabolické vyšetrenia nepreukazujú žiadne konkrétne zmeny, najmä v počiatočných štádiách. Niekoľko ďalších genetických syndrómov, ako je Pitt-Hopkinsov syndróm, môže vytvoriť podobný klinický obraz.

terapia

Liečba je zameraná na príznaky po konzultácii s pediatrom. Zameriava sa na udržanie a zlepšenie motorických funkcií a podporu neverbálnej (napr. Mimika, gestá) komunikácie.

Medzi terapeutické opatrenia patrí fyzioterapia, pracovná terapia, logopédia a muzikoterapia. Osobitná pozornosť by sa mala venovať náležitej predškolskej a školskej podpore v kompetentných inštitúciách oboznámených s vývojovými poruchami. Liečba drogovej závislosti je nevyhnutná pri epileptických záchvatoch a poruchách spánku a dietologická podpora pre tých, ktorí nepriberajú. Dôležitým pilierom starostlivosti je ortopedická starostlivosť o posunutie kĺbov a rozvoj skoliózy vrátane chirurgických riešení.

Je potrebné venovať pozornosť primeranej sociálnej a psychologickej podpore rodín, aby sa lepšie vyrovnali so situáciou v každodennom živote.

Koho sa môžem spýtať?

Ak spozorujete vývojové abnormality alebo iné príznaky popísané u vášho dieťaťa, neváhajte sa poradiť s pediatrom. Bude iniciovať ďalšie diagnostické kroky prostredníctvom špeciálnej ambulancie pre neuropediu alebo ambulancií pre vývojovú neurológiu.

Ako budú pokryté náklady?

Dopravcovia zdravotného poistenia preberajú všetky potrebné a príslušné diagnostické a terapeutické opatrenia. V prípade určitých služieb (napr. Hospitalizácie, terapie v súkromnej ambulancii, zdravotnícke pomôcky a zdravotnícke pomôcky) - v závislosti od poskytovateľa zdravotného poistenia - sa poskytujú príspevky pacienta. Ďalšie informácie nájdete v časti Náklady a odpočítateľné položky.

Poplatok za recept je potrebné zaplatiť za lieky na „recept na hotovosť“. Pri niektorých liekoch alebo vyšetreniach môže byť potrebný súhlas vedúceho lekára. V prípade určitých protidrogových liečebných postupov - v niektorých prípadoch až po dosiahnutí určitej úrovne - sa môže vyžadovať súhlas poskytovateľa zdravotného poistenia. Informácie o príslušných ustanoveniach vám poskytne váš poskytovateľ zdravotného poistenia, ktorého nájdete na webovej stránke sociálneho zabezpečenia.

Ďalšie informácie:

• Rettov syndróm (Orphanet)
• Rakúska spoločnosť pre Rettov syndróm