Leber Hereditary Optic Neuropathy - LHON

Dedičná dedičná optická neuropatia (LHON)

Dedičná dedičná optická neuropatia (LHON) je zriedkavé dedičné ochorenie zrakového nervu (nervus opticus). Je spojená so zmenami na sietnici a závažným zhoršením videnia. V jednotlivých prípadoch môže choroba viesť k úplnej slepote.

LHON postihuje primárne mužov vo veku od 15 do 35 rokov, ale môže sa všeobecne vyskytnúť v akomkoľvek veku a tiež u žien. Názov choroby možno hľadať až k nemeckému oftalmológovi Theodorovi von Leberovi, ktorý ju opísal v roku 1871. Ďalšie bežné názvy sú atrofia zrakového nervu alebo neuropatia zrakového nervu.

navigácia

• Pokračovať v čítaní
• viac na túto tému
• Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

• Čo sú to mitochondriálne poruchy?
• Čo spôsobuje dedičnú optickú neuropatiu Leber?
• Aké príznaky môže mať LHON?
• Ako sa stanovuje diagnóza?
• Ako sa lieči LHON?
• Čo znamená LHON pre každodenný život?
• Koho sa môžem spýtať?
• Ako budú pokryté náklady?

Podľa odhadov je incidencia LHON na celom svete medzi 1: 15 000 až 1: 50 000, v Rakúsku je postihnutých asi 100 ľudí. Vyskytuje sa päťkrát až desaťkrát častejšie u mužov ako u žien. Špeciálna forma poškodenia zrakového nervu sa počíta medzi takzvané mitochondriopatie.

Čo sú to mitochondriálne poruchy?

Mitochondrie sú dôležité zložky buniek. Ich hlavnou úlohou je dodávať energiu: v zložitom slede reakcií produkujú ATP (adenozíntrifosfát), najdôležitejší zdroj energie v ľudskom tele. ATP je potrebný ako dodávateľ energie pre takmer všetky reakcie, ktoré prebiehajú v tele. Mitochondrie sa preto nazývajú „elektrárne buniek“.

Viac k téme: energetický metabolizmus

Ak sú mitochondrie chybné (mitochondriopatie), zhoršuje sa prísun energie a tým aj celý metabolizmus buniek. Je to primárne viditeľné v tkanivách, ktoré majú vysokú spotrebu energie. Patria sem nervový systém, sietnica oka (sietnica) a zrakový nerv (zrakový nerv).

Mitochondriálne choroby môžu byť zdedené alebo získané. Podvýživa alebo podvýživa (napr. Nedostatok kyseliny listovej a vitamínu B12), toxíny (napríklad alkohol alebo nikotín) alebo genetické mutácie môžu narušiť mitochondriálnu funkciu.

Čo spôsobuje dedičnú optickú neuropatiu Leber?

Dedičná dedičná neuropatia optického vlákna je spôsobená genetickou mutáciou v mitochondriálnej DNA (mtDNA). Mutácia sa prenáša z matky na všetky deti (otcovská mitochondriálna DNA sa neprenáša na potomka, takže chorí muži nikdy neprenášajú túto chorobu). Nie u všetkých nosičov genetickej mutácie sa v skutočnosti vyvinie LHON; vo väčšine prípadov sa choroba sama necíti.

Kvôli zhoršenej funkcii mitochondrií nie sú takzvané gangliové bunky sietnice, ktoré prenášajú optické signály zo sietnice do optického nervu a do mozgu, dostatočne zásobované energiou. V priebehu nástupu ochorenia gangliové bunky strácajú svoju funkciu so zvyšujúcim sa zhoršením zraku (dysfunkcia) a neskôr so stratou nervových vlákien (degenerácia).

Aké príznaky môže mať LHON?

Toto ochorenie vedie k náhlemu, rýchlo sa zväčšujúcemu, bezbolestnému zhoršeniu videnia. Spravidla sa pôvodne pozoruje pokles vnímania farieb, postihnutým sa javí všetko bledšie, farby pôsobia menej jasne a je ťažšie ich rozlíšiť. Centrálne zorné pole je narušené v priebehu niekoľkých dní až týždňov, tj v strede zorného poľa sa objaví rozmazané miesto, ktoré sa časom zväčšuje a zväčšuje. Jeden hovorí o centrálnom škótskom.

Zvyčajne sa príznaky spočiatku objavujú iba na jednom oku a v priebehu týždňov až mesiacov je postihnuté aj druhé oko. V približne 25 percentách prípadov sú obe oči postihnuté hneď od začiatku.

Zhoršenie zraku postupuje pomerne rýchlo a veľkosť centrálneho skotómu sa neustále zvyšuje. Vrchol sa obvykle dosahuje asi dvanásť mesiacov po objavení sa príznakov, po ktorých je ochorenie zvyčajne stabilné. Asi u tretiny postihnutých sa videnie spontánne zlepší po jednom až piatich rokoch. Zraková ostrosť sa môže len mierne alebo výrazne zvýšiť, ale vizuálny výkon zvyčajne zostáva natrvalo na hodnote okolo desať percent alebo menej. Všeobecne platí, že čím je pacient mladší na začiatku príznakov, tým lepšia je prognóza.

V zriedkavých prípadoch môže centrálny skotóm v priebehu rokov narastať na veľkosti a sile a nakoniec viesť k úplnej slepote, pri ktorej už nie je možné rozlišovať medzi svetlom a tmou (nedostatok vnímania svetla).

V niektorých prípadoch sa vyskytujú aj ďalšie neurologické príznaky, ako sú motorické poruchy, tras (tremor) alebo spasticita, možné sú aj srdcové arytmie. Jeden potom hovorí o LHON plus.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Podozrenie na poškodenie zrakového nervu spočiatku vyplýva z popisu symptómov v kontexte podrobnej diskusie o anamnéze.

Ďalej sa vykonávajú rôzne oftalmologické vyšetrenia na posúdenie zorného poľa, ostrosti zraku a fundusu. Centrálny skotóm sa dá potvrdiť zmeraním zorného poľa (perimetria). Vyšetrenie fundusu môže odhaliť ďalšie indikácie, ktoré sú typické pre začínajúce ochorenie, ako sú rozšírené a kľukaté cievy na papile zrakového nervu (bod, kde zrakový nerv opúšťa sietnicu) alebo ich mierny opuch. Na začiatku ochorenia môže fundus vyzerať aj úplne normálne, čo sťažuje diagnostiku.

S ďalšími vyšetreniami, ako je optická koherentná tomografia (OCT) alebo fluoresceínová angiografia, je možné presnejšie určiť zmeny v papile. Často sa tiež vykonáva test farebného videnia. V prípade potreby vás bude očný lekár informovať o nevyhnutnosti a postupe.

Ak sa vyšetrením potvrdí poškodenie zrakového nervu, nastáva otázka základnej príčiny. Optický nerv je poškodený aj v súvislosti s inými chorobami, ako je roztrúsená skleróza, poruchy obehu (ischemická optická neuropatia) alebo nádory. Príznaky a výsledky testov nie vždy umožňujú jasné priradenie. Na ďalšie objasnenie sa môže použiť MRI lebky alebo vyšetrenie mozgovomiechového moku (likéru).

Molekulárny genetický test poskytuje istotu, počas ktorej je možné detegovať mutáciu v mtDNA pomocou vzorky krvi.

Ako sa lieči LHON?

Rovnako ako u väčšiny genetických chorôb, ani tu neexistuje príčinná terapia, a teda ani liek na LHON. Možnosti génovej terapeutickej liečby sú stále vo fáze výskumu.

Od roku 2015 je po prvýkrát schválená účinná látka na liečbu LHONU, pomocou ktorej je možné zlepšiť zrak. Idebenón preniká do mitochondrií, môže obísť chybné mechanizmy a spôsobiť zvýšenie produkcie ATP. Týmto spôsobom môžu byť bunky opäť lepšie zásobené energiou. Zachytáva tiež kyslíkové radikály, ktoré poškodzujú nervové bunky.

Je dôležité používať idebenón v počiatočnej fáze ochorenia, keď sú badateľné prvé príznaky. Potom v mnohých prípadoch možno dosiahnuť zlepšenie videnia alebo zastaviť progresiu ochorenia. Gangliové bunky, ktoré už zomreli, nemôžu znovu získať svoju funkciu.

Idebenon je dobre tolerovaný. Úspešnosť liečby sa často prejaví až po približne dvanástich mesiacoch, po ktorých by liečba mala pokračovať ďalší rok. Ak po dvoch rokoch používania nebude úspech úspešný, liečba sa má ukončiť.

Niektoré látky môžu tiež narušiť funkciu mitochondrií, najmä nikotín, ako aj alkohol, kyanidy (prirodzene sa vyskytujú v mandliach, ľanových semenách, strukovinách) a niektoré lieky. Postihnutým sa odporúča, aby sa vyhýbali konzumácii týchto látok. Postihnutí by si navyše mali zabezpečiť zdravú výživu bohatú na vitamíny (najmä vitamíny skupiny B) s dostatkom ovocia a zeleniny a vysoko kvalitných bielkovín.

Viac k téme: zdravá výživa

Čo znamená LHON pre každodenný život?

LHON má drastické účinky na každodenný život postihnutých; život sa s touto chorobou výrazne mení. Nie je neobvyklé, že na zvládnutie diagnózy a zmenených životných podmienok je nevyhnutná a odporúčaná psychologická podpora.

S pomocou profesionálnej podpory (napr. Od ortopéta) sa postihnutí môžu naučiť lepšie využívať periférne zorné pole. Ak sa pozriete viac do strán, dajú sa tie oblasti sietnice, ktoré nie sú ovplyvnené ochorením, využívať efektívnejšie a zlepšuje sa vnímanie. Toto sa učí na špeciálnom školení zorného poľa.

Okrem toho sú k dispozícii rôzne pomôcky, ktoré vám môžu uľahčiť každodenný život, napríklad zväčšovacie vizuálne pomôcky, knihy s veľkými písmenami, hovoriace hodiny a telefóny alebo počítače so špeciálnym softvérom.

V závažných prípadoch môže byť potrebný výcvik mobility s dlhou palicou alebo asistencia vodiaceho psa.

Svojpomocné skupiny ponúkajú pacientom s LHON možnosť vymieňať si nápady s ostatnými postihnutými osobami a získavať nové perspektívy pre každodenný život.

Koho sa môžem spýtať?

Prvým kontaktným miestom pre poruchy zraku je špecialista v oftalmológii. K ďalšiemu objasneniu diagnostiky a plánovaniu liečby LHON je prizvaný špecialista na neuro-oftalmológiu (špeciálne ambulancie pre choroby optických nervov) a prípadne tiež špecialista na neurológiu.

Ako budú pokryté náklady?

Dopravcovia zdravotného poistenia preberajú všetky potrebné a príslušné diagnostické opatrenia. Váš lekár spravidla zúčtuje účty priamo s vašim poskytovateľom zdravotného poistenia. U niektorých poskytovateľov zdravotného poistenia však možno budete musieť platiť odpočítateľnú položku (príspevok na liečbu) (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB). Môžete však tiež použiť lekára podľa vášho výberu (tj. Lekára bez zmluvy o zdravotnom poistení). Ďalšie informácie nájdete v časti Náklady a odpočítateľné položky.

V prípade určitých vyšetrení (napr. MRI) môže byť potrebný súhlas zodpovedného poskytovateľa zdravotného poistenia (lekárska služba - „hlavný lekár“).

Pokiaľ ide o liekovú terapiu idebenónom, existujú rozdiely medzi jednotlivými poskytovateľmi zdravotného poistenia: Idebenone nie je uvedený v rakúskom kódexu úhrad a jednotlivé zdravotné poisťovne liečbu neschvaľujú. Informácie o príslušných ustanoveniach vám poskytne váš poskytovateľ zdravotného poistenia, ktorého nájdete napríklad na webových stránkach svojej sociálnej poisťovne.