Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)

Obsah:

Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)
Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)

Video: Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)

Video: Neurofibromatóza Typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova Choroba)
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? 2023, Marec
Anonim

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 (NF1, Von Recklinghausenova choroba) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje predovšetkým výskytom benígnych a malígnych nádorov, najmä kože a nervového systému, ale napríklad aj prsníka. Je pomenovaný podľa takzvaných neurofibrómov, čo sú benígne nádory, často viditeľné ako kožné uzliny, ktoré pochádzajú z obalov periférnych nervov a sú charakteristické najmä pre túto skupinu chorôb.

Okrem výskytu nádorov sú typické aj ďalšie zmeny na koži, kostiach, cievach a očiach. Okrem toho môžu vzniknúť neuro-psychologické deficity, ako je porucha pozornosti, ťažkosti s učením a čiastočné poruchy výkonu.

navigácia

  • Pokračovať v čítaní
  • viac na túto tému
  • Rady, súbory na stiahnutie a nástroje
  • Aké sú príznaky?
  • Ako sa stanovuje diagnóza?
  • Ako pokračuje neurofibromatóza typu 1?
  • Ako sa lieči neurofibromatóza typu 1?
  • Koho sa môžem spýtať?
  • Ako budú pokryté náklady?

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) sa radí medzi zriedkavé choroby medzi pomerne bežnými klinickými obrazmi. Neurofibromatóza typu 1 postihuje asi 1 z 3 000 novorodencov. Asi u polovice detí sa choroba dedí po jednom z rodičov, v druhej polovici to však samotných rodičov nie je dotknuté. Ochorenie môže na potomka preniesť osoba s 50-percentným rizikom.

Oveľa vzácnejšia neurofibromatóza typu 2 sa významne líši od neurofibromatózy typu 1, najmä pokiaľ ide o vývoj alebo príčinnú genetickú chybu, ako aj závažnosť a priebeh ochorenia. V tomto texte je opísaná iba neurofibromatóza typu 1.

Aké sú príznaky?

Pri neurofibromatóze typu 1 sa prvé príznaky objavujú v dojčenskom veku. Postihuje rovnako dievčatá aj chlapcov. Ploché, svetlohnedé škvrny na pokožke - takzvané „café au lait“(škvrny od „kávy s mliekom“) - sa zvyčajne objavia počas niekoľkých prvých týždňov života a časom sa zväčšujú. Tieto škvrny sú samy o sebe úplne neškodné a môžu sa vyskytovať v malom množstve u inak zdravých ľudí. Ak je však u dieťaťa šesť alebo viac takýchto škvŕn, znamená to neurofibromatóza typu 1. Ostatné príznaky sa od človeka k človeku veľmi líšia a objavia sa až časom. Preto je často ťažké diagnostikovať včas.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Typické klinické znaky na diagnostiku neurofibromatózy typu 1 sú:

  • Šesť alebo viac škvŕn café au lait s priemerom viac ako 5 mm pred pubertou alebo 15 mm po puberte;
  • dva alebo viac neurofibrómov alebo aspoň jeden takzvaný plexiformný neurofibróm;
  • peľová pigmentácia kože v oblasti podpazušia alebo slabín;
  • Nádor optického nervu (nazývaný optický glióm);
  • dva alebo viac Lischových uzlíkov na očnej dúhovke (iris hamartoma);
  • charakteristické zmeny kostí (zakrivenie holene alebo zmeny lebkovej kosti, skolióza)
  • príbuzný prvého stupňa (t. j. rodič, brat alebo sestra, dieťa) trpí neurofibromatózou typu 1.

Predpokladom diagnózy neurofibromatózy typu 1 je prítomnosť najmenej dvoch z týchto indikátorov. Na potvrdenie diagnózy možno navyše vykonať genetickú analýzu, ktorá detekuje defekt v géne NF1 na chromozóme 17. Ak je v rodine už známy výskyt neurofibromatózy typu 1 a príčinná genetická chyba, je možné vykonať prenatálne aj genetické analýzy. Mali by ste si však byť vedomí, že z toho nemožno vyvodiť žiadny záver o neskoršej závažnosti ochorenia. Závažnosť príznakov sa tiež môže v rámci rodiny značne líšiť.

Ako pokračuje neurofibromatóza typu 1?

Závažnosť symptómov a závažnosť priebehu sa veľmi líšia od človeka k človeku a nemožno ich predvídať. Napríklad niektorí pacienti s miernou formou majú iba škvrny „café au lait“a jednotlivé neurofibrómy. Chorobu si možno ani nevšimnete.

Vo väčšine prípadov je prognóza dobrá a dĺžka života nie je významne obmedzená. Napriek tomu sa pravidelne vyskytujú viac alebo menej závažné komplikácie. Patria sem malformácie kostí, nízky rast, oneskorenie vývoja u detí, komplikácie z rôznych nádorov, cievne ochorenia a vysoký krvný tlak.

Zhubné nádory a zmeny v krvných cievach sú najbežnejšie život ohrozujúce príznaky. Rýchlo rastúce alebo bolestivé hrčky alebo nové neurologické príznaky môžu naznačovať zhubný nádor a musia sa rýchlo vyčistiť. Riziko rakoviny prsníka sa zvyšuje u žien s neurofibromatózou typu 1 vo veku okolo 35 rokov. Preto sa odporúčajú včasné vyšetrenia na včasné zistenie rakoviny prsníka.

Ako sa lieči neurofibromatóza typu 1?

Liečba choroby nie je v súčasnosti možná. Na identifikáciu komplikácií a na ich včasnú liečbu sú dôležité pravidelné lekárske vyšetrenia. Rôzne príznaky musia byť liečené odborníkmi v príslušných medicínskych odboroch. Fyzioterapeutická starostlivosť, primeraná podpora porúch učenia atď. Významne prispievajú k zlepšeniu symptómov a kvality života.

Koho sa môžem spýtať?

Ak máte podozrenie na neurofibromatózu typu 1, môžete kontaktovať tieto kancelárie:

  • Špecialista v pediatrii a adolescentnej medicíne (pediatr)
  • Všeobecný lekár
  • Špecialista na neurológiu
  • Špecialista na kožné choroby
  • Nemocnica s oddelením pre pediatriu alebo so špeciálnou ambulanciou pre neuropediatriu alebo detskú neurononológiu

Poznámka Na Univerzitnej klinike pre pediatriu a dorastovú medicínu Lekárskej univerzity vo Viedni (vo Viedenskej všeobecnej nemocnici) existuje expertné centrum alebo špecializovaná ambulancia pre neurofibromatózu.

Organizácia pacientov NF Kinder poskytuje ďalšie informácie, rady a pomoc, napríklad pri hľadaní lekárskych kontaktov pre ľudí všetkých vekových skupín a ich príbuzných.

Informácie o neurofibromatóze nájdete aj na Orphanete.

Ako budú pokryté náklady?

Elektronická karta je váš osobný kľúč k výhodám zákonného zdravotného poistenia. Všetky potrebné a vhodné diagnostické a terapeutické opatrenia preberá vaša zodpovedná agentúra sociálneho poistenia. Na určité služby sa môže vzťahovať odpočítateľná položka alebo príspevok na náklady. Podrobné informácie môžete získať od agentúry sociálneho zabezpečenia. Ďalšie informácie nájdete na:

  • Právo na liečbu
  • Návšteva lekára: náklady a odpočítateľné položky
  • Čo stojí pobyt v nemocnici
  • Poplatok za predpis: Takto sú hradené náklady na lieky
  • Rehabilitácia a liečba
  • Zdravotnícke pomôcky a pomôcky
  • Zdravotnícke povolania AZ

ako aj online sprievodca po úhrade nákladov na sociálne poistenie.

Populárna podľa tém