Zriedkavé Choroby - Diagnostika A Liečba

Obsah:

Zriedkavé Choroby - Diagnostika A Liečba
Zriedkavé Choroby - Diagnostika A Liečba

Video: Zriedkavé Choroby - Diagnostika A Liečba

Video: Zriedkavé Choroby - Diagnostika A Liečba
Video: Každá druhá leukémia môže byť z hľadiska výskytu zriedkavá 2024, Marec
Anonim

Zriedkavé choroby: diagnostika a liečba

Tu môžu pacienti so zriedkavým ochorením a ich príbuzní nájsť podporné informácie o diagnózach, liečbe, liekoch, starostlivosti, podpore a sociálnej podpore. Prehľad dôležitých poradenských zariadení a kontaktných miest pomáha postihnutým osobám rýchlejšie získať potrebnú starostlivosť.

navigácia

  • Pokračovať v čítaní
  • viac na túto tému
  • Rady, súbory na stiahnutie a nástroje
  • Podozrenie na zriedkavé ochorenie
  • Diagnostika a liečba
  • Aké centrá odbornosti pre zriedkavé choroby existujú?
  • Liečba v zahraničí
  • Nové lieky a klinické skúšky

Podozrenie na zriedkavé ochorenie

Nasledujúce body môžu naznačovať zriedkavé ochorenie:

  • Vyskytujú sa opakované príznaky alebo kombinácie príznakov, ktoré sú nezvyčajné a ich príčina je nejasná.
  • Bežné terapie nefungujú.
  • Priami príbuzní majú rovnaké alebo podobné príznaky.

Je dôležitá presná diagnóza nejasných chronických príznakov

  • Aby sme objasnili sťažnosti a príznaky,
  • nájsť účinnú terapiu alebo zlepšiť kvalitu života a
  • Byť schopný lepšie posúdiť geneticky podmienené riziká chorôb alebo možnosť dedenia.

Diagnostika a liečba

Ak sú sťažnosti nejasné alebo existuje podozrenie na zriedkavé ochorenie, prvým kontaktným miestom pre sťažnosti je praktický lekár alebo špecialista. V prípade potreby by mali nadviazať kontakt so špecializovaným centrom (odborným centrom). Odborné centrá majú tiež ordinačné hodiny alebo konzultačné hodiny, v ktorých môžu dotknutí predstavovať svoje predchádzajúce nálezy, zvyčajne po predchádzajúcom upozornení.

Expertné centrá sú centrálnym vysoko špecializovaným klinickým pracoviskom pre definované skupiny zriedkavých chorôb. Primárne sa používajú na počiatočnú diagnostiku a nastavenie akýchkoľvek terapií, ale môžu sa tiež použiť na kontroly a konzultácie v prípade núdze. Odborné centrá nenahrádzajú regionálnu základnú lekársku starostlivosť, prebiehajúca liečba sa v ideálnom prípade uskutočňuje v blízkosti domova.

Aké centrá odbornosti pre zriedkavé choroby existujú?

Rakúsko do dnešného dňa určilo sedem odborných stredísk pre zriedkavé choroby a ďalšie dve majú nasledovať:

Odborné stredisko pre zriedkavé pohybové poruchy (označenie sa pripravuje): Neurology Medical University Innsbruck

Odborné stredisko pre genodermatózy so zameraním na epidermolysis bullosa: EB House Austria v Salzburgu

Odborné stredisko pre genodermatózy so zameraním na poruchy rohovky: Univerzitná klinika pre dermatológiu, venerológiu a alergológiu v Innsbrucku

  • Odborné stredisko pre choroby kostí, poruchy minerálnej rovnováhy a poruchy rastu (označenie sa pripravuje): Pediatria AKH Viedeň / Detská ortopédia Speising / Interné lekárstvo Nemocnica Hanusch
  • Odborné stredisko pre nádory kostí a mäkkých tkanív: Univerzitná klinika pre ortopédiu a traumatológiu v Grazi

Odborné stredisko pre rázštepy pier a podnebí a kraniofaciálne anomálie: Univerzitná klinika pre orálnu a maxilofaciálnu chirurgiu v Salzburgu

Odborné stredisko pre detskú onkológiu: Detská nemocnica sv. Anny vo Viedni

Odborné stredisko pre zriedkavé pediatrické urologické choroby: Klinika detskej urológie v Nemocnici milosrdných sestier v Linzi

Odborné stredisko pre zriedkavú a komplexnú epilepsiu: Neurologická klinika Christian Doppler v Salzburgu

Určené centrá odborných znalostí majú možnosť zúčastniť sa ako riadni členovia v európskych referenčných sieťach pre zriedkavé choroby (ERN) a intenzívne sa združovať s odborníkmi z celej Európy. V súčasnosti existujú také siete, do ktorých sú zapojení aj európski zástupcovia pacientov (ePAG) pre 24 skupín zriedkavých chorôb. Pravidelnou výmenou a zvýšeným používaním telemedicíny - pokiaľ je to možné - by nemal cestovať pacient, ale odborné znalosti. Pre skupiny chorôb, pre ktoré v súčasnosti neexistuje určené rakúske odborné stredisko, tvorí potrebné prepojenie s ERN niekoľko združených národných centier. Zoznam týchto inštitúcií nájdete tu.

Poznámka Koncepciu určenia odborných centier vyvinul Národný koordinačný úrad pre zriedkavé choroby (NKSE) v súlade s požiadavkami Európskej komisie a bol uvedený v Národnom akčnom pláne pre zriedkavé choroby (NAP.se). Označenie je založené na stanovených kritériách kvality a výkonu.

Centrá v sieti „Fórum pre zriedkavé choroby“

Okrem oficiálnych odborných centier existuje aj individuálna iniciatíva pre jednotlivé pracoviská kliník. V prípade potreby môžete kontaktovať nasledujúce centrá pre zriedkavé choroby, ktoré patria do Rakúskeho fóra pre zriedkavé choroby:

  • Bregenzské centrum pre zriedkavé choroby:

    regionálna nemocnica v Bregenzu

  • Centrum pre zriedkavé choroby Graz:

    Lekárska univerzita v Grazi

  • Centrum pre zriedkavé choroby Innsbruck:

    Lekárska univerzita v Innsbrucku / Kliniky univerzity v Innsbrucku

  • Centrum pre zriedkavé choroby Linec:

    Keplerova univerzitná nemocnica v Linzi

  • Centrum pre zriedkavé choroby Salzburg:

    Fakultná nemocnica Salzburg / Súkromná lekárska univerzita Paracelsus

  • Centrum pre zriedkavé choroby Viedeň / Viedenské centrum pre zriedkavé a nediagnostikované choroby (CeRUD):

    Viedenská lekárska univerzita

Všetky kontakty a formuláre pre online dotazy nájdete tu.

Liečba v zahraničí

Pri niektorých zriedkavých chorobách je nevyhnutná liečba v špecializovaných centrách v zahraničí. Národné kontaktné miesto pre cezhraničnú zdravotnú starostlivosť (kontaktné miesto pre mobilitu pacientov), ktoré bolo zriadené v spoločnosti Gesundheit Österreich GmbH od 1. novembra 2013, poskytuje informácie o organizačných procesoch a o predchádzajúcom schválení a refundácii.

V každom prípade sa odporúča vopred sa informovať o požiadavkách na ošetrenie v zahraničí - najmä o požiadavke na predchádzajúci súhlas a výške náhrady - atď. Od príslušnej agentúry sociálneho poistenia.

Nové lieky a klinické skúšky

V súčasnosti neexistuje terapia pre 95 percent z približne 8 000 známych zriedkavých chorôb. Cesta od vývoja novej účinnej látky k jej distribúcii trvá v priemere 15 rokov a vytvára náklady v regióne 2,5 miliárd eur.

Predtým, ako úrady môžu schváliť nový liek, musí podstúpiť niekoľko klinických štúdií. To umožňuje výrobcovi preukázať účinnosť a bezpečnosť nového lieku.

Klinické štúdie podliehajú veľmi prísnym etickým a organizačným pokynom. Ak sa v ktorejkoľvek fáze ukáže, že liek je pre človeka škodlivý alebo dokonca nebezpečný, musí sa štúdia okamžite zastaviť. Existujú tiež pokyny týkajúce sa počtu osôb, ktoré sa majú testovať. Pre lieky na zriedkavé choroby (tzv. Lieky na ojedinelé ochorenia) tu platia samostatné pokyny, pretože počet pacientov v tejto oblasti je často veľmi malý.

Klinické testovanie nového lieku zvyčajne trvá dlho. Účasťou na klinickej štúdii majú pacienti so zriedkavým ochorením výhodu v tom, že môžu byť liečení novým liekom v ranom štádiu, pred jeho všeobecným schválením. Účastníci štúdie navyše dostávajú intenzívnu podporu v rámci potrebných skúšok.

Odporúčaná: