Zriedkavé Choroby - čo To Je?

Zaujímavé fakty o zriedkavých chorobách

Ochorenie sa považuje za zriedkavé, ak nemá špecifický klinický obraz viac ako päť z 10 000 ľudí. Na celom svete je známych okolo 30 000 chorôb, z toho viac ako 8 000 takzvaných zriedkavých chorôb. V Rakúsku trpí rôznymi zriedkavými chorobami šesť až sedem percent populácie, v celej Európe žije okolo 36 miliónov ľudí. Zriedkavé choroby sú zvyčajne chronické, môžu byť život ohrozujúce a sú nevyliečiteľné. Asi 80 percent dnes známych zriedkavých chorôb je genetických, to znamená vrodených. Mnohé sú preto viditeľné už pri narodení alebo v ranom detstve, zatiaľ čo iné sa vyvíjajú až v dospelosti.

navigácia

• Pokračovať v čítaní
• viac na túto tému
• Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

• Aké sú problémy?
• Opatrenia na zlepšenie starostlivosti

Online portál Orphanet poskytuje prehľad väčšiny zaznamenaných zriedkavých chorôb.

Aké sú problémy?

Aj samotné stanovenie správnej diagnózy je často nervy drásajúce a trvá priemerne šesť rokov. Počas tejto doby je pacientovi diagnostikovaná nesprávna diagnóza a nie je o ňu adekvátne postarané. Kvôli závažnosti a zložitosti ochorenia musí byť do starostlivosti často zapojených niekoľko odborníkov alebo opatrovateľských zariadení. Chýbajú však odborné znalosti a dostupné lieky, pretože v súčasnosti neexistuje liečba 95 percent zriedkavých chorôb.

Stručný prehľad osobitných problémových oblastí:

Nedostatok dokumentácie a plánovanie požiadaviek: Novo vyvinutý ICD-11 (klasifikačný systém WHO) v súčasnosti vykazuje okolo 30 percent zriedkavých chorôb uvedených v Orphanete. Pre nedostatok možnosti vhodnej dokumentácie diagnóz nie je možné obvykle priradiť poskytované liečebné služby. Je ťažké naplánovať potreby liečby

• Nedostatok informácií: Z dôvodu malého počtu postihnutých ľudí a veľkého množstva zriedkavých chorôb sú príslušné odborné znalosti bohužiaľ k dispozícii iba od jednotlivých odborníkov. Postihnutí alebo ich opatrovatelia sú nútení sami si osvojiť odborné znalosti o chorobe, starostlivosti, sociálnych dávkach a zistiť, ktorý špecialista v Nemecku alebo v zahraničí má potrebné vedomosti. Vďaka tomu je vytváranie sietí medzi postihnutými a svojpomoc veľmi dôležité.
• Špecializované liečebné centrá: Na diagnostiku, klinickú starostlivosť, terapiu a rehabilitáciu sa vyžadujú špecializované zdravotnícke zariadenia. Väčšinou tieto chýbajú alebo nie sú k dispozícii v tejto oblasti alebo iba v zahraničí. V rámci cezhraničnej zdravotnej starostlivosti môžu byť pacienti za určitých podmienok liečení v iných krajinách EÚ alebo pokrok v telemedicíne vytvára pre postihnutých nové perspektívy. V európskych členských štátoch sa v súčasnosti vynakladá úsilie na identifikáciu, zdieľanie a zdieľanie existujúcich odborných znalostí. Aktuálne informácie o určení odborných centier v Rakúsku nájdete v časti Diagnostika a liečba.
• Pomoc v núdzových situáciách: V núdzových situáciách nie je o príslušnej zriedkavej chorobe známe veľa alebo nič, a akékoľvek ďalšie dostupné informácie sa môžu ukázať ako rozhodujúce pre život. Pokyny pre liečbu a mimoriadne situácie sú už k dispozícii pre jednotlivé zriedkavé choroby, niektoré z nich je možné vyhľadať aj prostredníctvom služby Orphanet.
• Vysoké náklady na starostlivosť a úhrada nákladov: V mnohých prípadoch potrebujú postihnutí vhodnú terapiu, zdravotnícke pomôcky a pomôcky, výživové terapie alebo doplnky výživy. Predpoklad nákladov a náhrad je niekedy problematický. Organizácie pacientov, ako je Pro Rare Austria, sa preto usilujú o trvalý dialóg so sociálnymi poisťovňami s cieľom upozorniť na časté problémy s úhradami a spoločne hľadať riešenia.
• Psychosociálne problémy: Všetci ľudia so zriedkavými rovnako ako s mnohými chronickými chorobami majú spoločný rozsah psychického stresu - nielen pre postihnutých, ale aj pre ich rodiny.
• Každodenné výzvy: Dve tretiny postihnutých sú motoricky alebo senzoricky postihnuté a v mnohých prípadoch majú špeciálne potreby. To niekedy vedie k obrovským problémom a výzvam pri riešení každodenných problémov.
• Finančné zaťaženie: Vysoká potreba starostlivosti často vedie k priamym závislostiam dotknutých rodín od úrovne starostlivosti, zvýšenia prídavkov na deti, minimálneho príjmu a ďalších dávok štátnej podpory.

Opatrenia na zlepšenie starostlivosti

V roku 2011 bol Ministerstvom zdravotníctva (dnes BMSGPK) v spoločnosti Gesundheit Österreich GmbH zriadený Národný koordinačný úrad pre zriedkavé choroby (NKSE). Vašou prvou úlohou bolo systematické skúmanie konkrétnych problémových oblastí v oblasti zriedkavých chorôb v Rakúsku. Výsledky boli zverejnené koncom roka 2012 v správe „Zriedkavé choroby v Rakúsku“. Na tomto základe bol v nasledujúcich rokoch spolu so všetkými príslušnými záujmovými skupinami vypracovaný Národný akčný plán pre zriedkavé choroby (NAP.se), ktorý bol zverejnený začiatkom roku 2015. NAP.se obsahuje nasledujúcich deväť oblastí činnosti, ktoré zohľadňujú tak európske odporúčania, ako aj národné požiadavky:

• Ilustrácia zriedkavých chorôb (SE) v zdravotnom a sociálnom systéme
• Zlepšenie lekárskej a klinickej starostlivosti o postihnutých
• Zdokonalenie diagnostiky
• Zlepšenie liečby a prístup k liečbe pre ľudí postihnutých SE
• Podpora výskumu v oblasti SE
• Zvyšovanie vedomostí a povedomia o SE
• Zlepšenie epidemiologických poznatkov v kontexte JV
• Zriadenie stálych poradných orgánov pre ministerstvo zdravotníctva SE
• Uznanie úspechov svojpomoci

Odvtedy bol NCPE poverený koordináciou implementácie NAP.se a 82 opatrení, ktoré obsahuje. Podporujú ho dva sprievodné výbory, Strategická platforma pre zriedkavé choroby a Poradný výbor pre zriedkavé choroby BMSGPK (predtým skupina odborníkov pre zriedkavé choroby). Pro Rare Austria a zástupcovia rôznych svojpomocných organizácií boli vždy intenzívne zapojení do poradného výboru a podporovali implementáciu NAP.se prostredníctvom svojich vlastných iniciatív.

EÚ tiež podporila zlepšenie starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Dôležitým pracovným orgánom je skupina odborníkov Európskej komisie pre zriedkavé choroby (nahrádza Výbor expertov Európskej únie pre zriedkavé choroby, EUCERD) a program EÚ na financovanie výskumu E-Rare.