Beta Talasémia

Beta talasémia

Talasémia narušuje tvorbu červeného krvného farbiva (hemoglobínu). Dôvodom sú vrodené zmeny (mutácie) genetického materiálu. V tejto skupine chorôb sa určité globínové reťazce (proteínové reťazce) tvoria príliš málo alebo vôbec. To sú stavebné kamene červeného krvného farbiva hemoglobínu, ktoré je zase nevyhnutnou súčasťou červených krviniek. V dôsledku poruchy dochádza k redukcii červených krviniek alebo k ich predčasnému odumretiu. Vedie k anémii (chudokrvnosti) a v závažných prípadoch k zväčšeniu sleziny a pečene a poškodeniu ďalších vnútorných orgánov.

Hemoglobín je hlavnou zložkou červených krviniek a zaisťuje transport kyslíka v krvi. Vďaka svojim železným zložkám dokáže viazať kyslík v pľúcach a uvoľňovať ho do telesného tkaniva.

navigácia

• Pokračovať v čítaní
• viac na túto tému
• Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

• Aké sú príčiny talasémie?
• Aké sú príznaky talasémie?
• Ako sa stanovuje diagnóza?
• Ako sa ošetrenie vykonáva?
• Koho sa môžem spýtať?
• Ako budú pokryté náklady?

Aké sú príčiny talasémie?

Talasémia je dedičné ochorenie. Dôvodom talasémie sú vrodené zmeny genetického materiálu. Talasémia je skupina chorôb, pri ktorých dochádza k vrodenej poruche tvorby globínových reťazcov (proteínových reťazcov kyslíkového transportéra hemoglobínu).

Okrem veľmi zriedkavých foriem talasémie sa človek odlišuje

• Beta-talasémia (β-talasémia, narušenie tvorby beta-proteínových reťazcov hemoglobínu) a
• Alfa talasémia (α-talasémia, narušenie tvorby reťazcov alfa proteínov v hemoglobíne)

Týka sa to najmä ľudí pôvodom z Afriky, Blízkeho východu, Ázie (India), východného Turecka a oblasti Stredomoria.

Aké sú príznaky talasémie?

Príznaky a závažnosť talasémie závisia od individuálnej situácie alebo genetického defektu. Siahajú od žiadnych relevantných alebo sotva viditeľných sťažností po ťažké formy. Vedie k anémii (ľahká až ťažká anémia) a v závažných prípadoch k zväčšeniu sleziny a pečene a poškodeniu vnútorných orgánov.

V závislosti od závažnosti beta-talasémie sa rozlišuje medzi:

• Thalassemia minor. Postihnutí ľudia dedia genetické zmeny od jedného rodiča a gén bez zmeny od druhého rodiča (heterozygot, „zmiešaná krv“). Sú nositeľmi choroby a môžu ju prenášať na svoje deti. Existuje len málo alebo žiadne príznaky (možno mierna anémia). Terapia sa zvyčajne nevyžaduje.
• Thalassemia intermedia. Túto formu charakterizujú špeciálne genetické konštelácie a charakteristiky ochorenia, napríklad postihnutí majú často mutácie v géne pre reťazec beta globínu aj v géne pre reťazec alfa globínu. To sa vyznačuje miernymi príznakmi (anémia, splenomegália). Transfúzia je nevyhnutná iba príležitostne.

Thalassemia major. Postihnutí ľudia dedia chybný gén po matke a otcovi (homozygot, „čisté dedičstvo“). Stáva sa ťažkým s väčšinou ťažkej anémie. V ťažkej forme musia postihnutí obvykle dostávať transfúzie krvi a chelatačnú terapiu po celý život. Môže sa uskutočniť transplantácia kmeňových buniek. Pri ťažkej beta-talasémii sa ťažká anémia vyvíja v prvom roku života a vyžaduje si liečbu. Pri ťažkej forme alfa talasémie sa anémia vyvíja v maternici a prežitie je možné iba prostredníctvom transfúzií cez pupočník počas tehotenstva. Príznaky ochorenia alebo nedostatok kyslíka u dojčiat a detí sú zvyšujúca sa bledosť, únava, žltačka, poruchy rastu, zlomeniny kostí, deformácie kostí (u malých detí). Pečeň a slezina môžu byť zväčšené

Ako sa stanovuje diagnóza?

Okrem fyzických vyšetrení môže poskytnúť informácie aj anamnéza (anamnéza). Vykonávajú sa okrem iného:

• Krvný obraz a krvný náter,
• Hemoglobínová elektroforéza,
• molekulárne genetické testy (na stanovenie mutácie v génoch), genetické poradenstvo,
• rôzne vyšetrenia (napr. ultrazvuk orgánov).

Okrem toho môžu byť potrebné rôzne vyšetrenia (echokardiografia, MRT atď.) Na objasnenie funkcie orgánu.

Ďalšie informácie nájdete na

• Genetické testovanie
• genetické poradenstvo
• Prenatálna diagnostika.

Ako sa ošetrenie vykonáva?

Liečba je založená na individuálnej situácii postihnutých osôb. V ideálnom prípade zamestnanci špecializovaných zariadení (pediatricko-hematologické centrá) úzko spolupracujú s rodinnými lekármi a pediatrami, postihnutými osobami a ich príbuznými.

Liečba menšej talasémie nie je nutná. S talasémiou major, a

• Transplantácia kostnej drene / transplantácia kmeňových buniek sa vykonáva (liečebne).
• Ak to nie je možné, sú potrebné celoživotné pravidelné krvné transfúzie.
• Na zabránenie hromadenia železa sú predpísané spojivá chelátu železa. (Pretože sa telo snaží anémiu kompenzovať zvýšenou absorpciou železa v tele a ďalšie železo sa do tela dostane pomocou transfúzie. Železo sa však nemôže ďalej využívať a môže viesť k usadeninám v orgánoch. život ohrozujúce komplikácie ako srdcová slabosť, srdcové arytmie, dysfunkcia pečene atď.)
• Môže sa tiež použiť liečba kyselinou listovou a hormónmi.

Vyšetrenia a kontroly sú neustále potrebné, aby sa včas rozpoznali komplikácie a mohli sa prijať lekárske opatrenia. V závislosti od situácie môžu byť na to potrebné krvné testy, stanovenie krvných skupín, sérologia vírusov (transfúzia krvi), vyšetrenia pred transplantáciou kmeňových buniek, ultrazvuk, EKG, echokardiografia, MRI, hodnoty pečene, hodnoty štítnej žľazy, stav hormónov atď.

Viac informácií o transplantácii kmeňových buniek.

Koho sa môžem spýtať?

Kontaktné miesta sú:

• Rodinný doktor
• Špecialista v pediatrii a dospievajúcej medicíne
• Špecialista na hematológiu alebo špecializácia na detskú hematológiu
• Oddelenia hematológie a detskej hematológie

Na procesoch sa podieľajú aj ďalší odborníci, zdravotnícke profesie a rôzne oddelenia nemocnice (napr. Pri objasňovaní a liečbe komplikácií).

Ako budú pokryté náklady?

Elektronická karta je váš osobný kľúč k výhodám zákonného zdravotného poistenia. Všetky potrebné a vhodné diagnostické a terapeutické opatrenia preberá vaša zodpovedná agentúra sociálneho poistenia. Na určité služby sa môže vzťahovať odpočítateľná položka alebo príspevok na náklady. Podrobné informácie môžete získať od agentúry sociálneho zabezpečenia. Ďalšie informácie nájdete na:

• Právo na liečbu
• Návšteva lekára: náklady a odpočítateľné položky
• Čo stojí pobyt v nemocnici
• Poplatok za predpis: Takto sú hradené náklady na lieky
• Rehabilitácia a liečba
• Zdravotnícke pomôcky a pomôcky
• Zdravotnícke povolania AZ

ako aj online sprievodca po úhrade nákladov na sociálne poistenie.

Informácie o pokrytí nákladov nájdete aj v sekcii Genetické testy a transplantácia kmeňových buniek