Downov Syndróm - Trizómia 21

Downov syndróm

Pri Downovom syndróme existuje odchýlka v genetickom materiáli (počet chromozómov). Jeden hovorí o numerickej abnormalite chromozómu alebo chromozómovej aberácii. Pri Downovom syndróme je ovplyvnený chromozóm 21. Jednou z príčin Downovho syndrómu je trizómia 21. Chromozóm 21 je v každej bunke tela prítomný trikrát, a nie dvakrát. Existujú však aj ďalšie dôvody, ako je mozaika / trizómia mozaiky 21 alebo translokácia / čiastočná trizómia. Sú však veľmi zriedkavé. Odchýlka v genetickom materiáli vyplýva z chybného bunkového delenia vaječných buniek (meióza). Downov syndróm nie je choroba v presnom slova zmysle, ale spája sa s telesnými a duševnými poruchami. Niektoré choroby sa však môžu vyskytovať častejšie.v každom prípade je to spojené s vývojovými zvláštnosťami a zdravotnými obmedzeniami.

navigácia

• Pokračovať v čítaní
• viac na túto tému
• Rady, súbory na stiahnutie a nástroje

• Vývojové a zdravotné obmedzenia
• diagnóza
• terapia
• Informácie a adresy
• Koho sa môžem spýtať?

Vývojové a zdravotné obmedzenia

Niektoré deti charakterizujú vývoj detí, napríklad:

• Zvyčajne pomalší a spomalený rast po narodení, vývoj oneskorený
• Väčšinou sa pestujú menšie
• Tendencia k nadváhe / obezite (po puberte)
• Duševné (duševné) postihnutie sa veľmi líši - od veľmi ľahkého po ťažké
• Pamäť, učenie a pozornosť sú narušené

Typické vonkajšie príznaky Downovho syndrómu sa neprejavujú jednotlivo, ale v kombinácii. Tie obsahujú:

• Okrúhla tvár, väčšinou mierne sklonené oči smerujúce nahor, malý nos
• Krátka alebo okrúhla hlava so sploštenou zadnou časťou hlavy
• Krátky krk
• Vysoké, úzke, špicaté podnebie; veľký jazyk
• Široké ruky s krátkymi prstami, často brázdy štyrmi prstami po celej dlani

Typické zdravotné problémy, obmedzenia a choroby sa môžu vyskytovať častejšie:

• Vrodené srdcové chyby (50%)
• Poruchy / problémy spojené s tráviacim traktom (atrézia, zápcha, celiakia, žlčové kamene)
• Poruchy videnia (napr. Amblyopia)
• Porucha sluchu (strata sluchu)
• Malformácie obličiek a dolných močových ciest
• Porucha funkcie štítnej žľazy (hypotyreóza)
• Imunitný systém (napr. Infekcie dýchacích ciest a uší)
• Leukémia (<1%)
• Problémy s pohybovým aparátom (hypermobilné kĺby, hypotonické svaly, voľné spojivové tkanivo), ortopedické problémy
• Autoimunitné ochorenia (napr. Cukrovka typu I, juvenilná idiopatická artritída)
• Porucha pamäti so skorým nástupom
• Zuby a ústa (periodontálne choroby)
• Syndróm spánkového apnoe (50 - 75%)

Vyskytujú sa tiež poruchy psychiky a správania, autistické príznaky, depresie a úzkosti.

diagnóza

Vo väčšine prípadov možno diagnózu stanoviť krátko po narodení. Predtým môže existovať podozrenie. Informácie o prenatálnej diagnostike (napr. Meranie záhybu krku, vyšetrenie plodovej vody) nájdete na

• Prenatálna diagnostika: neinvazívne vyšetrenia
• Prenatálna diagnostika: invazívne vyšetrenia
• Špeciálna prenatálna diagnostika

Určité fyzikálne vlastnosti poskytujú jasné indikácie po narodení a robia diagnózu klinicky pravdepodobnou. To potom možno potvrdiť analýzou chromozómov. Ak sa potvrdí Downov syndróm, sú potrebné ďalšie vyšetrenia, aby sa objasnilo, či a ktoré zdravotné problémy, poruchy a choroby sú prítomné. Uskutoční sa pediatrické kardiologické vyšetrenie na zistenie akýchkoľvek vrodených srdcových chýb. To sa koná prvý týždeň. Srdcové chyby a prípadne malformácie čreva sa dajú relatívne dobre liečiť operáciami. Očakávaná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je teraz 60 rokov.

terapia

V závislosti na individuálnej zdravotnej situácii sú potrebné pravidelné kontroly, napríklad oftalmologické vyšetrenia, dentálna hygiena, vyšetrenie problémov so sluchom, hodnoty štítnej žľazy, pediatrické kardiologické kontroly po operovaných srdcových chybách.

Cielená lekárska terapia je často potrebná pre celý život; Rovnako väčšina pacientov potrebuje podporu pri zvládaní každodenných problémov.

Okrem včasnej diagnostiky, správnej a cielenej lekárskej terapie zohráva dôležitú úlohu aj včasná intervencia:

• Jazyková podpora (logopédia)
• Podpora motorických schopností (fyzioterapia a pracovná terapia)
• Psychosociálna podpora

Informácie a adresy

Služba ministerstva sociálnych vecí a jej regionálne kancelárie sú ústredným kontaktným bodom pre ľudí so zdravotným postihnutím. Poskytujú informácie a rady o spôsoboch zabezpečenia obživy, integrácie a rehabilitácie a poskytujú im finančnú podporu.

Informácie nájdete na nasledujúcich webových stránkach

• Ministerstvo sociálnych vecí (o práci a zdravotnom postihnutí)
• Vzdelávanie rodičov na ministerstve rodiny (rodina a zdravotné postihnutie)
• www.help.gv.at (škôlka, škola, vzdelávanie, práca, rehabilitácia, sociálne poistenie atď.)

Ponuka pomoci a podpory okrem iného

• Centrá odbornosti. Nájdete ju na Ambulantnej klinike Rudolfovho syndrómu Downovho syndrómu (vrátane informácií o prechode Downovým syndrómom) a na webovej stránke www.orpha.net.
• Podporné skupiny. Toto nájdete v časti Služby.

Viac informácií o

• Prechod so zdravotným postihnutím
• Zdravotnícke pomôcky a pomôcky

Koho sa môžem spýtať?

Kontaktnými osobami pre zdravotné problémy s Downovým syndrómom sú obvykle pediater a neskôr rodinný lekár. Lekári z rôznych odborov sa zaoberajú diagnostikou a terapiou, napr.

• Interné lekárstvo
• Ortopédia
• Oftalmológia
• Orálne, zubné lekárstvo a medicína čeľustí
• Neurológia, neurochirurgia
• Ušné, nosné a krčné lieky

Zahrnuté sú aj ďalšie zdravotnícke profesie, napríklad:

• Logopédi
• Fyzioterapeuti
• Zubní asistenti (asistent profylaxie)

Odborníkov a adresy nájdete na adrese

• Vyhľadanie lekára
• Hľadanie poskytovateľov zdravotnej starostlivosti

Viac informácií o rehabilitácii a liečbe.